沈允见状,也不客气,笑道:“既然成主任发话了,恭敬不如从命,我现在就把我知道的关于享廷顿舞蹈症的资料
讲给大家,然后大家再一起讨论。”
听沈允这么一说,几人眼里闪过疑惑,他还真懂?
没有人知道,沈允不但懂,还很精通,
他曾经亲自救治过不下五例享廷顿舞蹈症,并且全部康复!
。
如果说这个世界上有一个人了解这种罕见病,非沈允莫属!
享廷顿舞蹈症为4号染色体短臂4p16.3的htt基因突变所导致
基因产物为cag三核苷酸重复扩增产生htt蛋白,
正常人的cag重复序列在10到35之间,但是享廷顿舞蹈症患者高达40以上。
成年型亨廷顿舞蹈病有三个主要外在表现方式,
分别是精神障碍、舞蹈性运动障碍和痴呆症!
亨廷顿舞蹈病的症状个体差异很大,
甚至在同一个遗传家族中的患者也各不相同。
早期享廷顿舞蹈症患者的早期主要症状表现为抑郁、情感反应障碍,协调、决策能力下降。
精神行为异常往往是第一个出现,甚至在其他明显症状出现之前十年就可能发生。
享廷顿舞蹈症发病年龄大多数在35~50岁之间,仅有极少数会在六十岁之后出现,
发展到中期,患者开始出现包括幻觉、易激惹、情绪化、烦躁不安和偏执等精神症状。
由于发病会逐渐频繁,患者到病情中期后已经不能从事正常工作,只能居家休息或到医院接受治疗。
病情发展到中后期后,患者开始出现运动功能障碍。
运动障碍最主要表现为频繁不受控制的眼
另外四肢、脸部或者躯干会突然、快速、剧烈的做出猛拉动作,
这些动作类似跳舞,同时患者还伴有步伐不稳、语文和吞咽障碍。
除了以上症状外,有的同时还会出现说话减少、认知和思维能力下降等问题。
而享廷顿舞蹈症患者发展到最后,就是痴呆症。
这个阶段患者的症状逐步表现为定向力障碍、记忆力减退、执行力下降和人格改变
甚至还伴有抑郁、焦虑等心理异常表现。
而青少年型亨廷顿舞蹈病和成人型存在定差别,主要表现为脊背强直、肢体动作迟缓、肌肉阵挛和癫痫等。
亨廷顿舞蹈病患者后代有百分之五十的遗传儿率,男女的机会均等。
所以如果家族中有亨廷顿舞蹈病患者,妊娠前一定要进行遗传学方面的检查。
亨廷顿舞蹈病为逐渐进展性疾病,至今没有办法有效根治且最终会导致残疾
这种病一旦确诊患者就需要长期的医疗支持和看护治疗。
亨廷顿舞蹈病预后非常不好,患者通常在诊断后二十年内死亡,
而青少年型享廷顿舞蹈病的预后较成年型更差,平均会在症状出现后十年内死亡。
至于诊断则有三个依据,
1有享廷顿舞蹈症家族史!
2、运动性肢体障碍伴舞蹈和僵直!
3、精神性障碍伴进行性痴呆!
至于仪器检查方面,
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